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"年轻的保姆4", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"年轻的保姆4",最近,很多大学生“心里有点烦”。前有部分高校给家长邮寄成绩单,引发不少吐槽,紧接着,多地大学出台规定,禁止学生在宿舍挂床--**-- 最近,很多大学生“心里有点烦”。前有部分高校给家长邮寄成绩单,引发不少吐槽,紧接着,多地大学出台规定,禁止学生在宿舍挂床帘,又引发舆论热议。 尽管这些大学给出的理由“义正严辞”:床帘易燃,有安全隐患;空气不流通,滋生细菌;影响宿舍整洁、采光;阻碍了室友间的感情交流等等。但意料之中,这遭到普遍的质疑:“床单也是易燃物,怎么不一起禁了?”“四人住一间,想有点个人隐私怎么办?”“室友不投缘,‘按头’只会更尴尬”…… 为何这么大的反应?某种程度上,在现在的大学宿舍里,床帘可以说是一种“标配”,几乎人手一套。 其最重要的功能就是在集体生活的环境里打造一个私人空间。晚上在床上熬夜学习、刷剧时,也不会打扰到室友们。同时,对于光线敏感的人群,遮光床帘还可以提供一个舒适的睡眠环境。 可以说,生活习惯不同的室友们能在一个屋檐下和谐共处,床帘的作用不可小觑。一些大学以消防隐患为由,一禁了之,于情于理都有些说不通。 问题还不只如此,更应该引起警惕和思考的现象是,近年来,一些大学的管理愈发简单生硬,甚至有高中化趋势。从熄灯、搞卫生到建家长群、邮寄成绩单,部分大学似乎越来越不放心学生了。 人们不禁要问:大学生作为成年人,是否有必要“事事报家长”?大学作为崇尚自由发展的高等学府,是否有必要“科科论成绩“? 对有些学校来说,这种处处是规定、句句“为你好”式的大家长作风,看上去是尽职尽责,其实有“懒政”之嫌。大学教育的根本在于“成人”。独立地思考、行动、担责,是一个成年人的基本素质。高校主要是做教育的,辅导员也不是保姆,一旦忘记自身定位,高校难免“自我矮化”。 我们已经迎来人工智能时代,Sora都能做视频了。我们的教育,也要适应时代变革。如今,大学生在校,有结婚的、有创业的、有环游世界的,经历和见识也不少,再拿人家当高中生,乃至初中生来管,实在没必要。
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作者:石美容
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