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"新金瓶艳史全集", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"新金瓶艳史全集",一年前,摩根大通为某种人工智能(AI)工具申请以“IndexGPT”这个词注册商标曾引发猜测,现在该行终于推出了以这个词命名的产品。IndexGPT借助OpenAI的GPT-4模型,创建新的系列主题投资一篮子股票。这个工具会生成主题相关的关--**-- 一年前,为某种人工智能(AI)工具申请以“IndexGPT”这个词注册商标曾引发猜测,现在该行终于推出了以这个词命名的产品。 IndexGPT借助OpenAI的GPT-4模型,创建新的系列主题投资一篮子股票。这个工具会生成主题相关的关键字列表,然后将其输入另一个自然语言处理模型,这个模型扫描新闻以识别涉及该领域的公司。 本质上看,这主要是以自动化方式创建所谓的主题指数,基于云计算、电子竞技或网络安全等新兴趋势,而不是基于传统行业或公司基本面来识别投资机会。 这标志着华尔街的最新尝试,寄望于抓住投资者对万物皆可AI的狂热风口,因为AI的粉丝称,AI有能力开启加快经济增长的新时代。过去一年,这一兴奋之情助力大型科技公司推动美国股市屡创新高。 与这种市场炒作相比,IndexGPT远非金融界的一场革命。在金融界,各种各样的科技公司和量化交易员正试图用AI来掌控市场。然而,在受到严密监管的行业里找到经过充分验证的应用场景是一项众所周知的挑战,因为行差踏错可能会代价高昂。 摩根大通市场交易结构主管RuiFernandes表示,在该公司所有指数产品中融入AI是个长期过程,IndexGPT是第一步。 “这是为了能够选择更多股票,这些股票未必人所共知,”他在接受采访时表示,“从股票波动率产品到大宗商品动量产品,我们不断寻找改进我们所有产品的方法。但我们希望能逐步推进、深思熟虑、循序渐进。” 多年来,AI系统在华尔街已经得到了广泛应用,银行斥资数十亿美元实现交易、风险管理、欺诈检测和投资研究等职能的自动化。但生成型AI工具的迅速崛起——支撑ChatGPT的内容生成技术——促使银行竞相开发新产品,以利用这一机会。 2020年和2021年,主题基金在投资界曾风靡一时,从机器人到大麻,投资者在各种主题产品上投入了数十亿美元。但在业绩不佳和利率上升的双重打击下,投资者对许多策略的兴趣已下降。数据显示,主题ETF去年资金净流出46亿美元,为2001年有数据以来最差。 Fernandes表示,GPT模型生成的关键词数量是以前软件的两倍多,对主题的代表性更佳。它帮助创建的指数针对的是机构客户,他们可以通过结构性互换或票据等产品建立敞口,但Fernandes同样也看到了其应用于趋势跟踪策略的潜力。 “对于这类投资者来说,能够很快掌握一种从一开始就能体现主题的选股方法非常重要,因为他们的持有期未必是几年,持股时间更短,”他表示,这些客户“很希望能够抓住新兴主题,乘势而上”。股市回暖,抄底炒股先开户!智能定投、条件单、个股雷达……送给你>>海量资讯、精准解读,尽在新浪财经APP
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作者:历如波
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总监制:戴迎霆
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编 审:鄞婉如
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