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"灭火宝贝完整免费高清满天星",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"灭火宝贝完整免费高清满天星",来源：参考消息据彭博新闻社网站5月1日报道，知情人士透露，美国和沙特即将达成一项“历史性”协议，该协议将为沙特提供安全保--**--　　来源：参考消息　　据彭博新闻社网站5月1日报道，知情人士透露，美国和沙特即将达成一项“历史性”协议，该协议将为沙特提供安全保障，并为沙特和以色列建立外交关系开辟可能的途径，但前提是以色列政府结束在加沙地带的战争。　　据报道，不愿透露姓名的消息人士称，美国和沙特之间的谈判在最近几周加快了速度，许多官员乐观地认为有可能在几周内达成协议。　　报道认为，这样一项协议有可能重塑中东格局。除了加强以色列和沙特的安全外，它还将加强美国在该地区的地位，代价则是伊朗等国的利益受到损害。　　报道称，一旦美国和沙特达成这项协议，他们将要求以色列总理内塔尼亚胡做出选择：要么加入该协议，那意味着与沙特建立正式外交关系、更多投资以及地区一体化，要么被抛在后面。对内塔尼亚胡来说，关键条件并不简单——结束加沙战争并同意为巴勒斯坦人提供建国之路。　　报道称，这一提议可能无法实现，了解该计划的人士也承认这一点。　　报道指出，对于白宫来说，让国会议员批准一项承诺美国会在军事上保护沙特的协议将是一个艰巨的任务，尤其是如果以色列选择不加入的话。　　而对以色列来说，内塔尼亚胡领导着该国历史上最右翼的政府，几乎排除了“两国方案”。他领导的执政联盟表示，仍计划进攻加沙南部城市拉法。美国和阿拉伯国家担心，这将导致巴勒斯坦平民的死亡人数大增。

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作者：西门芷芯

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