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"数学课代表趴着让我c",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"数学课代表趴着让我c",　　原标题：英核潜艇机密现身酒吧厕所？英军回应　　来源：观察者网　　（观察者网讯）据英国广播公司（BBC）、《太阳报》28日报道，英国坎布里亚郡一家酒吧厕所被曝发现了英军核潜艇的“秘密文件”，涉及核潜艇内部结构信息。英国皇家海军表示，文件并不包含“机密--**--　　原标题：英核潜艇机密现身酒吧厕所？英军回应　　来源：观察者网　　（观察者网讯）据英国广播公司（BBC）、《太阳报》28日报道，英国坎布里亚郡一家酒吧厕所被曝发现了英军核潜艇的“秘密文件”，涉及核潜艇内部结构信息。英国皇家海军表示，文件并不包含“机密信息”，军方正对此事进行调查。BBC报道截图　　报道援引消息人士的说法，这些文件是在坎布里亚郡巴罗因弗内斯市一间名为“Wetherspoons”的酒吧厕所里被发现的，上面标有“官方敏感文件”（officialsensitive）的字样。文件内容涉及英军机敏级攻击型核潜艇“安森”号液压控制系统的关键细节，这套系统控制着鱼雷发射舱口和潜艇舵面。　　消息人士说：“幸运的是，文件没有被俄罗斯间谍发现。”在酒吧厕所被发现的潜艇文件，标有“官方敏感文件”字样。图自《太阳报》　　此前一名海军消息人士称，这些文件是参考手册的一部分，在船上随时可用。保密性要比机密文件低一些。曾担任英军潜艇艇长的瑞恩·拉姆齐（RyanRamsay）推测，可能是有艇员把潜艇手册带出来研究了。　　英国皇家海军发言人在一份声明中表示，涉事文件属于“通用”文件，不包含机密信息。“然而，我们非常认真地对待所有安全问题，将对文件被发现一事展开调查。”　　“安森”号是英国第五艘“机敏”级攻击型核潜艇，长97米，排水量近8000吨。英国防部称其为“皇家海军有史以来最大、最先进、最强大”的攻击潜艇。今年2月，“安森”号从坎布里亚郡的巴罗造船厂出发，前往克莱德海军基地。在抵达克莱德基地后，“安森”号进行了海试。英军“机敏级”攻击型核潜艇“安森”号（资料图）　　英军核潜艇部队近年来屡屡卷入争议事件。　　英国《每日邮报》2017年10月就曾爆料，英军“前卫”级弹道导弹核潜艇“警惕”号上的艇员在潜艇访美期间，大开派对，吸毒狂欢。2020年，访美的“警惕”号艇员再次被曝违规前往脱衣舞俱乐部等地“狂欢”。　　今年2月，同属“前卫”级的“前卫”号反应堆舱在一次检修中发现螺栓脱落的问题，承包商据称仅用胶水对其固定，后来其中的一个螺栓再次脱落导致事情曝光。一位英海军消息人士直言“这是一种耻辱”。关键字:

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作者：赵振革

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