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"奸魔",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"奸魔",热点栏目　　据消费市场大数据实验室（上海）监测数据，节日期间（4月30日-5月4日），上海市共计消费530.3亿元。其中，线上消费235.4亿元，比2023年同期增长8.3%。监测的35个商圈进店客流总量2569万人次，比2023年同期增长5.4%。境--**--热点栏目　　据消费市场大数据实验室（上海）监测数据，节日期间（4月30日-5月4日），上海市共计消费530.3亿元。其中，线上消费235.4亿元，比2023年同期增长8.3%。监测的35个商圈进店客流总量2569万人次，比2023年同期增长5.4%。境外游客客流超10万人次，比2023年同期增长62.2%。　　据上海市文旅局上海旅游大数据监测，上海共接待游客1623.94万人次，同比增长3.77%；主要旅游景区（点）累计接待游客732万人次，同比增长15%；对外开放的147家博物馆累计接待游客82.57万人次，同比增长38.40%；对外开放的64家美术馆累计接待游客25.19万人次，同比增长48.70%。　　值得注意的事，外滩、豫园和小三个开放式景区累计接待游客546.72万人次，同比增长0.29%；黄浦江滨江五区累计接待游客715.87万人次；苏州河沿岸五区累计接待游客394.80万人次；六个历史风貌保护区累计接待游客286.31万人次；全市各演出场所共演出820场，接待观众78万人次。　　另据银联商务大数据监测数据，节日期间，上海市线下消费308.1亿元。其中，外来消费149.0亿元，占全市线下消费比重近半，较2023年同期增长0.7%；消费人次1448.6万人次，较2023年增长9.1%。其中，江苏游客消费人次占比最高，达到20.2%，与浙江、安徽、山东和北京排名外来消费占比的前5位。　　美团发布的五一假期“吃喝玩乐”消费数据显示，五一假期前三天，上海本地生活服务消费位居全国城市第一。　　旅游方面，五一假期市民出行热度高。美团数据显示，五一假期前三天，上海文旅订单量（含景区、住宿、交通等）同比增长超76%，除本地用户外，TOP5客源地分别是苏州、杭州、宁波、嘉兴、合肥。与此同时，上海野生动物园、广播电视塔、上海海昌海洋公园、上海欢乐谷等热门景区迎来客流高峰。　　除了热门旅游景点，南京路步行街、豫园、徐汇滨江、迪士尼度假区等热门商圈、地标也同步迎来大客流。不少商圈商街通过加强IP联动、打造主题活动，提升购物体验感。　　节日首日，“2024上海国际咖啡文化节”在徐汇滨江开幕，绵延1.5公里的滨江岸线汇集咖啡市集、老字号品牌、体育赛事、演艺演出等跨界内容，让市民游客在“咖啡+万物”的新型消费集市中，品味美好生活，日均接待游客超10万人次。　　北外滩商圈结合苏州河夜游项目，打造北苏州路商旅文IP市集活动，节日期间销售额大涨53.7%；商圈联动米哈游、腾讯等推出“星梦偕游”“夏日热恋·爱在徐汇”主题展，通过海派文化与现代风格的结合，为广大玩家带来一场打破“次元壁”的美妙玩乐及购物体验，节日累计客流超215万人次，同比2023年增长超17%。　　节日前夕，逾200家首店旗舰店登陆上海消费市场，近300个国内外品牌举办首发、首秀、首展活动。南京路步行街ANIPLEX（安尼普）、animate书店+咖啡、GuGuHome的全国首店落户“二次元打卡圣地”百联ZX创趣场后，吸引众多外地游客，5月1日当日商场客流超8万人次，当天实现销售额近600万元。　　在餐饮方面，据抽样调查200家零售和餐饮企业数据，节日期间，长宁龙之梦购物中心、虹桥天地、静安、蟠龙天地、松江印象城、LCM置汇旭辉广场、凯德虹口商业中心、世纪汇广场、上海环球港、恒隆广场、复地活力城、松江万达广场等样本销售额增速均超10%。　　此外，汽车、家电的以旧换新补贴叠加五五购物节优惠，带动绿色消费成为消费主角。节日期间，绿色智能家电补贴商品交易量1.6万单，销售额1.3亿元，比平时周末增长40%。股市回暖，抄底炒股先开户！智能定投、条件单、个股雷达……送给你>>海量资讯、精准解读，尽在新浪财经APP

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作者：漆雕崇杉

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