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"刚开始拒绝后来慢慢接受视频安全访问", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"刚开始拒绝后来慢慢接受视频安全访问",新浪数码讯5月6日下午消息,AITO汽车官方微博回应近期问界M7Plus事故问题。回应中对AEB、电池是否自燃以及安全气囊等相关技术问题进行说明,原文如下:《关于山西省侯平高速路段交通事故中问界新M7Plus相关技术问题的说明》2024年4--**-- 新浪数码讯5月6日下午消息,AITO汽车官方微博回应近期问界M7Plus事故问题。回应中对AEB、电池是否自燃以及安全气囊等相关技术问题进行说明,原文如下: 《关于山西省侯平高速路段交通事故中问界新M7Plus相关技术问题的说明》 2024年4月26日,在山西省侯平高速路段发生一起交通事故,一辆问界新M7Plus在内侧快车道行驶中追尾碰撞作业中的道路养护车。对于此次交通事故,我们深感痛心。 事故发生后,我们积极配合交警部门开展事故调查,提供一切必要数据还原事故原因,具体调查结果以交警部门认定通报为准。 该事件近期在网上被广泛关注,现针对问界用户关心的事故中问界新M7Plus车辆(以下简称“事故车辆”)相关技术问题进行说明: 疑问一:自动紧急制动(AEB)功能为何没有成功避免碰撞? 事故车辆在碰撞发生前制动系统正常,根据后台数据分析,事故发生前5分钟内有2次制动动作,车辆均能正常减速。 问界新M7Plus搭载L2级辅助驾驶系统(非华为ADS2.0智能驾驶系统),其自动紧急制动(AEB)工作范围为车速4~85km/h。事故车辆碰撞发生时车速115km/h,超过自动紧急制动(AEB)的工作范围。 疑问二:车辆起火原因?电池有没有自燃? 事故车辆与前方道路养护车发生115km/h高速追尾碰撞时,前方车辆尾部突出梁状坚硬结构瞬时严重侵入事故车辆左上侧前机舱及乘员舱,导致前机舱及乘员舱严重损坏,线束瞬间被切断,前机舱被高温部件或线束短路火花引燃,前机舱左侧先起火,后火势蔓延至整车,动力电池包未发生自燃。 疑问三:安全气囊是否正常打开? 根据后台数据分析,碰撞前主驾驶位有安全带锁扣信号,副驾驶位及后排3个座位均无安全带锁扣信号,安全气囊状态监测正常。碰撞发生时,车辆安全气囊正常打开。 疑问四:碰撞发生后,车门是否能打开? 问界新M7Plus具备碰撞自动解锁功能,且配置机械车门内把手,特殊紧急情况时,可通过拉动机械车门内把手解锁开门。本次事故车辆与前方道路养护车发生115km/h高速追尾碰撞时,前方车辆尾部突出梁状坚硬结构瞬时严重侵入事故车辆左上侧前机舱及乘员舱,导致前机舱及乘员舱内电源线及信号线被瞬间切断,门把手控制器无法收到弹出信号,施救人员破窗拉动机械车门内把手开门实施营救。 AITO汽车 2024年5月6日
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作者:却明达
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