亚瑟中文在线:立陶宛总统:在俄乌冲突结束前乌克兰无法加入北约

来源:央视新闻 | 2024-05-07 14:00:46
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"亚瑟中文在线",  来源:郑州晚报  出生两个月的“女宝宝”  因身体不适去医院就诊  医生在详细检查过程中发现  “女宝宝”竟然是个男孩子!  导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。  该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。  患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性  这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。  接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。  王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。  但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子!  进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”  为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?  进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。   王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。  如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键  这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。  那么,家长该如何预防StAR缺陷症?  王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。  此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。  记   者:邢  进通讯员肖雅

"亚瑟中文在线",  原标题:他一句话,吴钊燮又“困扰”了  巴拉圭总统候选人称与台交往并未获足够利益,吴钊燮宣称感到困扰  据台湾“中央社”等媒体19日报道,巴拉圭4月30日将举行总统大选,主要反对派总统候选人埃弗拉因?阿莱格雷接受采访时表示,巴拉圭并未从与台当局的“--**--  原标题:他一句话,吴钊燮又“困扰”了  巴拉圭总统候选人称与台交往并未获足够利益,吴钊燮宣称感到困扰  据台湾“中央社”等媒体19日报道,巴拉圭4月30日将举行总统大选,主要反对派总统候选人埃弗拉因?阿莱格雷接受采访时表示,巴拉圭并未从与台当局的“邦交”关系中获得足够的好处。报道提到,阿莱格雷此前曾说过,一旦胜选就会与台当局“断交”转与中国大陆发展关系。台湾“中天新闻”质疑台当局现“断交”危机。埃弗拉因?阿莱格雷接受媒体采访 图源:外媒  报道称,巴拉圭是全球第6大黄豆生产国,大多都供出口,巴拉圭也是牛肉供应大国。巴拉圭为提高在国际市场的竞争力目前没有对黄豆课征出口税,但与台当局的“邦交”阻碍了巴拉圭农产品进军大陆市场。  阿莱格雷近日接受路透社专访时称,巴拉圭与台当局维持逾60年的“邦谊”,使巴拉圭难以将黄豆和牛肉销往全球主要买家中国大陆。他还说,巴拉圭并未从与台当局的“邦交”中获得足够利益。  阿莱格雷说:“我们将基于国家利益以及在国际政治中的结盟,来解决这个问题。目前的关系是不够的。”  台湾《联合报》20日报道称,对于阿莱格雷日前表示,巴拉圭并未从与台当局的“邦交”关系中获得足够利益,称一旦胜选就会与台当局“断交”,转与大陆发展关系。台外事部门负责人吴钊燮20日上午受访时称,这个发言确实让台外事部门“感到困扰”。吴钊燮还声称,台外事部门和巴拉圭的各政党和候选人都有密切的沟通,会尽最大努力巩固“邦交”。吴钊燮 资料图  “岂止困扰”,对于吴钊燮的说辞,有岛内网友在台媒评论区留言称,这根本就是事实。  还有网友讽刺吴钊燮:“好一个‘断交部长’!”  也有网友批评台当局光会嘴巴斗狠,“出事两手一摊,无能为力”。  更有人质疑,“到底任内断了几个‘邦交国’啊,够夸张……”  前不久,洪都拉斯政府宣布与台当局断绝“外交关系”,成为蔡英文任内第9个“断交”的“邦交国”,台当局“邦交国”的数量来到了历史最低的13个。  据此前报道,在洪都拉斯之后,台湾与巴拉圭的关系也亮起了红灯,岛内普遍认为,巴拉圭很有可能是下一个与台“断交”的国家。巴拉圭是台当局南美洲唯一的“邦交国”,面积超过40万平方公里,是台仅剩的13个“邦交国”之中面积最大的。巴拉圭是台湾第二大牛肉进口地,仅次于美国。2020年4月,巴拉圭反对党议员联署提案,要求立刻与中国大陆建交,被外界认为是个“重要信号”。  台湾《中国时报》3月18日称,巴拉圭即将于4月30日举行总统大选,反对党的候选人阿莱格雷1月时曾表示,若胜选将与台当局“断交”,与大陆发展关系,他后来改口称若要继续支持台湾,就要得到更多承诺,因此“仍然不能排除其当选后跟台当局‘断交’的可能性”。  关键字:

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作者:接宛亦



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