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"与凤行电视剧免费观看全集",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"与凤行电视剧免费观看全集",来源：财联社财联社5月3日电，日本央行前行长黑田东彦周四表示，他预计日元贬值“只是暂时的”，日元疲软有助于提高日本跨国公--**--　　来源：财联社　　财联社5月3日电，日本央行前行长黑田东彦周四表示，他预计日元贬值“只是暂时的”，日元疲软有助于提高日本跨国公司的企业盈利。“我认为日元贬值只是暂时的，但人们可能会有不同看法。如果日元贬值只是暂时的，在这种情况下，目前的日本股价在某种程度上是因日元暂时贬值而虚高，”黑田东彦表示。在黑田东彦发表这番讲话之际，日本决策者本周可能两次干预汇市，在日元周一跌至34年新低后为日元提供支撑。黑田东彦表示：“我对以非常谨慎的方式实现货币政策正常化充满信心。”　　相关报道：触及“最后防线”就开始反击？日元汇率快速拉升疑似政府下场（财联社）　　财联社5月2日讯（编辑马兰）美联储发布利率声明后的几个小时，日元汇率迎来飙升。美元兑日元汇率周四从157快速下挫至154左右，引发了人们对日本政府介入汇市的猜测。截至发稿，美元兑日元汇率回升至155上方。　　宏利投资管理公司的NathanThooft指出，这肯定有干预的影子。日本政府反复介入汇市会给市场传递信号，可能对防止日元的进一步疲软产生一些影响。　　摩根士丹利三菱日联首席外汇财联社DaisakuUeno则认为，日本财政部肯定进行了干预，且其将1美元兑换160日元的汇率最为他们的“最后防线”。　　他补充称，周四早上的干预证明，日本当局将在一天中的任何时间、一年中的任何一天进行干预。日本前财政部长TakatoshiIto也表示，他相信美元兑日元汇率160是日本政府的底线。　　持续动荡　　自3月份以来，随着美联储降息预期减弱，日元作为廉价融资货币的地位进一步增强。但日本负责外汇事务的最高官员神田真人表示，他对日本政府是否干预了市场不予置评，将在本月底披露干预数据。　　日本政府虽然表明了在必要时刻干预汇市的态度，但对具体行动一直守口如瓶。日本政府显然认为，缺乏即时明确性的干预能让交易者保持紧张，从而使他们不太愿意做空日元。　　伊藤忠综合研究所首席经济学家AtsushiTakeda表示，据其从市场参与者那里听到的消息，日本政府这次干预的规模可能达到5万亿日元，与周一的操作规模大致相同。　　今年以来，由于美联储降息预期不断推迟，日元兑美元汇率已经下跌超9%，成为亚洲和G10国家中表现最差的货币，其主要原因在于日本和美国之间巨大的利率差距。　　这意味着，日本政府的短暂干预可能无法保证日元汇率的持久稳定。Takeda指出，日本财政部的干预无法持续推高日元，但其传递了一个讯号，即如果美元兑日元汇率涨破155-156区间，日本政府就有可能介入。　　一些市场参与者则预计，若周五公布的美国非农就业数据又一次强于市场预期，其可能加深市场对美联储降息的悲观情绪，从而导致日元再次震荡。点击进入专题：

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作者：邛丽文

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